摘要：许多人是橙色猫恋爱的人会保证他们的猫的特殊性。但是现在科学家已经证实，实际上，姜黄的家用猫科动物确实存在一些独特之处。在一项新的研究中，研究人员发现了使橙色猫橙的长期但难以捉摸的基因突变 - 似乎没有其他哺乳动物发生。...

许多人是橙恋爱的人会保证他们的猫的特殊性。但是现在科学家已经证实，实际上，姜黄的家用猫科动物确实存在一些独特之处。在一项新的研究中，斯坦福大学的研究人员发现了长期但难以捉摸的基因突变，使橙橙色 - 似乎没有其他哺乳动物发生。

研究人员说，这一发现增加了我们对微妙的遗传变化如何产生新特征的理解。

许多哺乳动物都有橙色的阴影 - 想想老虎，金毛猎犬，猩猩和红头发的人 - 但只有在家猫中，只有与性有关的橙色，在男性中的出现更常见。

“在许多具有黄色或橙色颜料的物种中，这些突变几乎完全出现在两个基因之一中，而这些基因都不是性别联系的，”遗传学的高级科学家，该研究的主要作者Christopher Kaelin博士说，该研究的主要作者将于5月15日在网上发表。当前的生物学。

该研究的高级作者Greg Barsh，医学博士，博士学位，遗传学和儿科教授。

尽管科学家已经指出了典型的突变，这些突变会诱导皮肤中的色素细胞产生黄色或橙色的色素而不是默认的棕色或黑色，但他们只有一个粗略的想法，即在哪里可以找到猫中的相应突变。

他们从雄性橙的大量中知道，该突变（称为性别链接的橙色）在X染色体上。 （与大多数哺乳动物一样，女性具有XX，而男性则具有XY性别染色体。）任何具有性链接橙的雄性猫都将完全橙色，但是一只雌性猫需要在两个X染色体上遗传性链接的橙色，完全是橙色的 - 不太可能发生。

一只带有性链接橙色副本的雌性猫显得部分橙色 - 带有斑驳的图案，称为Tortoiseshell，或橙色，黑色和白色的斑块被称为Calico。这是由于女性中的一种遗传现象，称为随机X灭活，其中一个X染色体在每个细胞中被灭活。结果是色素细胞的镶嵌物，有些是表达与性链接橙的，而另一些则没有。

一个遗传难题

自20世纪初以来，科学家已经利用了各种各样的猫颜色和模式来研究遗传学，但是奇特的橙色突变的分子身份仍然朦胧。

凯林说：“这是一百多年前注意到的遗传例外。” “实际上，那个比较遗传难题激发了我们对与性别联系的橙色的兴趣。”

Kaelin和他的同事们使用逐步的过程中缩小了一项早期研究的研究，该研究已开始缩小包含突变的X染色体区域，并在与性链接的橙色上进行了缩小。

他说：“我们这样做的能力是通过为猫开发基因组资源来实现的，而猫已经在过去的5或10年中可用。”其中包括各种猫的完整测序基因组。研究人员还从Spay和Neuter Clinics的CAT中收集了DNA样品。

首先，他们寻找雄橙猫共享的X染色体上的变体，并找到了51名候选人。他们消除了其中的48个，因为在一些非橙中也发现了它们。在剩下的三种变体中，一个人在基因调节中具有重要的作用：这是一个很小的缺失，增加了附近基因的活性，称为arhgap36。

不寻常的表达

凯林说：“当我们发现它时，arhgap36基因与色素沉着无关。”

该基因在哺乳动物物种中高度保守，正在由癌症和发育生物学研究人员研究。 ARHGAP36通常在神经内分泌组织中表达，过表达会导致肿瘤。众所周知，在色素细胞中做任何事情。

除了凯琳（Kaelin）和同事在南瓜色的猫中发现了。

Kaelin说：“ ArgHap36在小鼠色素细胞，人类色素细胞或非橙的猫色素细胞中不表达。” “橙的突变似乎打开了细胞类型中的Arghap36表达，即通常表达的色素细胞。”

这种流氓在色素细胞中的表达抑制了控制涂层颜色的众所周知的分子途径的中间步骤，该途径在其他橙色阴影的哺乳动物中起作用。在这些物种中，典型的橙色突变破坏了该途径的较早步骤。在猫中，与性链接的橙色破坏了以后的一步。

Kaelin说：“当然，这是一种非常不寻常的机制，您可以在特定的细胞类型中获得基因的misexpression。”

分子进化

这些努力学习家庭猫如何获得不同的颜色和模式是理解其他物理特征的出现的切入点，从猎豹斑点到流线型的海豚身体。性别链接的橙色是分子尺度上进化如何发生的新例子。

凯林说：“我们认为这是基因如何获得适应性的新功能的一个例子。”他还研究了狗，猎豹，老虎，熊，斑马，斑马和仓鼠的颜色和图案。

就橙而言，“改编”可能只是对我们的异想天开。几个世纪前，稀有的橙色，印花布或龟壳猫可能引起了人们鼓励他们扩散的人类的注意。现在，橙在世界范围内广泛分布。

凯林说：“这是家猫出现的，可能是在驯化过程的早期。” “我们知道，因为有一些绘画约会到12世纪，您可以看到印花布猫的清晰图像。因此，突变很老。”

只有皮肤深处

除了果酱外套外，与橙的其他品质负责吗？凯林说：“基于我们的观察，期望是对色素细胞的高度特异性。”

为了验证，研究人员还测量了几种非皮肤组织（肾脏，心脏，脑和肾上腺）中的ARHGAP36表达，并且发现橙色和非橙之间没有差异。

凯林承认：“我认为我们不能排除基因在某些组织中的表达改变的可能性，我们尚未测试可能会影响行为。”但是他认为，橙作为混乱友好的特工的声誉更有可能是由于大多数是男性。

他补充说：“对橙的个性的科学研究不多。”

布朗大学，弗雷德里克国家癌症研究和奥本大学的研究人员为这项研究做出了贡献。

该研究获得了美国国立卫生研究院（Grant R01AR067925）和Hudsonalpha生物技术研究所的资助。