摘要：一项新研究显示，磁共振成像（MRI）对心脏的扫描可以帮助检测威胁生命的心脏病，并使临床医生能够更好地预测哪些患者最有风险。...

根据UCL（伦敦大学学院）研究人员的一项新研究，对心脏的磁共振成像（MRI）扫描可能有助于检测威胁生命的心脏病，并使临床医生能够更好地预测哪些患者的风险最大。

层状心脏病是一种遗传疾病，会影响心脏泵血的能力并可能导致威胁生命的异常心律。它是由LMNA基因中的突变引起的，该突变负责产生心脏细胞中使用的蛋白质。它通常会影响30多岁和40多岁的人。

层粘连病很少，但也经常未被诊断。一般人口中约有5,000人具有潜在的有害LMNA突变，其中多达十分之一的患有心力衰竭家族史将患有层粘连蛋白心脏病。

这项新研究发表在期刊上JACC：心血管成像，发现MRI在突变的LMNA基因的载体中检测到心脏炎症，疤痕和功能受损，该基因的心脏根据更标准的测试将被归类为健康。

团队认为MRI的信息 - 心脏成像的黄金标准 - 应包括在估计疾病风险的方式中，并为哪些患者应接受心脏移植或可植入的除颤器（一种监视心跳的设备，并且如果检测到危险的节奏，可以产生电击）。

当前，风险估计是基于心电图（ECG）的数据，这些数据仅心脏的电活动，以及患者性别，遗传学，症状和通过超声检查（超声心动图）的心脏功能的基本度量。

高级作家Gaby Captur博士（UCL心血管科学学院和伦敦皇家自由医院）说：“仅遗传学就无法预测这种疾病的进展。两个具有相同变体的人可能会产生完全不同的结果。

“当前预测风险的工具尤其对女性而言并不出色，而且表现不佳。预测风险很重要，因为它决定了哪些患者被建议使用除颤器。这些设备是生命的，决定拥有一个重大且改变人生的决定。目前，十分之七的人中有七人最终不会从中受益。

“我们的研究需要在一组较大的患者中重复，但是我们的发现表明心脏MRI的潜力改善了疾病风险预测，并成为管理层状心脏病的标准部分。”

首席作者克里斯蒂安·托普尼亚努（Cristian Topriceanu）博士（UCL心血管科学研究所）说：“心脏MRI抓住了心脏组织，炎症和迹象表明，心肌在LMNA突变的载体中无法正常工作，而LMNA突变的载体不应该对疾病的公开迹象，而他们的心脏却在供应其他正态分子。

“目前正在试用可以解决层状心脏病病因的基因疗法。我们的发现表明MRI在疾病进展和对治疗的反应方面具有潜在的作用。MRI还可以识别出最早的疾病的人，他们表现出微妙的异常情况，表现出疾病的进展，因此可能从新的治疗中受益。”

LMNA基因指示人体使蛋白质层粘连蛋白A和C，这对于心脏细胞的核（指挥中心）的结构和稳定性至关重要。对LMNA基因的突变可能导致问题，包括扩张的心肌病（心肌壁变得越来越弱），危及生命的心律以及对调节心跳的电信号的破坏。层粘连蛋白疾病会影响年龄较小的人，并且与其他类似的心脏肌肉疾病相比，心脏死亡率高。

目前，对层固定疗法的亲密家庭成员进行了筛查，以进行LMNA突变。通常使用心电图和超声心动图的突变基因的载体来检测传导疾病（心脏电气系统的疾病），芳香族性疾病和早期心脏功能障碍。随访的频率取决于检测到的症状和异常（如果有）。

对于新研究，研究人员分析了来自187人的MRI数据。其中67例患有层粘连蛋白心脏病，有73例没有已知遗传原因的心肌病扩张，而47名健康志愿者。

研究小组发现，心脏损伤，炎症和疤痕是层状心脏病的核心特征，但不是非基因扩张性心肌病的主要特征。

该小组还发现，具有特定LMNA突变的参与者（缩短或截断的基因）的心脏功能较差。与其他LMNA突变相比，截短的LMNA基因与其他LMNA突变有关，但心脏MRIS表明了为什么这可能是关于心脏力学的。

这项研究中的患者是从巴特斯心脏中心，伯明翰大学医院，皇家伦敦，皇家帕普沃思医院和托斯齐翁·托斯卡纳·加布里埃尔·蒙斯特里奥（PISA，意大利PISA）招募的。

该研究获得了英国心脏基金会，美国国家卫生与护理研究所（NIHR），巴特斯慈善机构，心血管磁共振学会和NIHR UCLH生物医学研究中心的资助。