摘要：现在已经为六种猿类组装了全面的参考基因组：暹罗（东南亚长臂猿），苏门答腊猩猩，伯恩尼猩猩，大猩猩，邦诺波和黑猩猩。由于结构复杂性，其以前无法访问的基因组领域现在已经解决了。该资源已经借给了比较研究，这些研究为人类和猿类进化提供了新的见解，以及这些物种之间功能差异的基础。...
现在已经为六种猿类组装了全面的参考基因组：暹罗（东南亚长臂猿），苏门答腊猩猩，伯恩尼猩猩，大猩猩，邦诺波和黑猩猩。由于结构复杂性，其以前无法访问的基因组领域现在已经解决了。
该资源已经借给了比较研究，这些研究为人类和猿类进化提供了新的见解，以及这些物种之间功能差异的基础。
关于如何开发端粒到端粒猿基因组参考以及科学家正在从中学习的报告，出现在4月9日的版本中自然。
该国际多机构项目的高级研究人员和相应的作者是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学教授埃文·E·艾希勒（Evan E.宾夕法尼亚州立大学生物学系的Kateryna D. Makova；国家卫生研究院国家人类基因组研究所的亚当·M·菲利皮（Adam M. Phillippy）。首席作者是埃希勒实验室的博士后研究员Dongahn Yoo。
艾希勒说：“这些猿基因组将使我们能够重建基因组中每个碱基对的进化史。”
他将该项目描述为一项巨大的团队努力，其中有40多个研究实验室，以及来自世界各地的120多名科学家工作，以组装，质量控制和分析这些基因组。
该项目的科学家估计，最近的每个基因组组件都已超过99％，包括最困难的位。这些抛光版本显着提高了先前的猿基因组组件的测序精度，并且与最新的人类基因组参考的质量相当。这消除了以前的比较中的一些偏见，在这种比较中，人类基因组组件始终是优越的。
研究人员还构建了10个pangenome，以比较所有六个猿基因组以及四个人类基因组。它伴随着种间图。
例如，最新发现揭示了人类和猿类在免疫系统，寿命和大脑发育等领域的一些遗传区别。这些知识可能在衰老，语音获取，神经精神病学和免疫学等领域具有生物医学相关性。
大约5.5至630万年前，类似人类的猿猴从黑猩猩中分离出来。黑猩猩和bobobos是我们最近的活着的灵长类动物。据广泛报道，黑猩猩和人类具有99％的基因组，但深入的比较表明细微的细微差别。这些可能有助于解释为什么黑猩猩和人类不太相似。这两个物种的基因组并不完全一致，尤其是在某些地区
非洲猿猴是我们在灵长类动物祖先树上的下一个亲属，大约1090万年前，猩猩大约有18.2至1960万年前的猩猩。事实证明，新的APE基因组资源在分析猿类物种物种中涉及的机制方面有用 - 新物种如何从现有物种演变出来，并引起人们对各种猿类物种的产生方式的质疑。
猿参考基因组的其他探索导致了潜在的治疗意义的意外发现。例如，在BONOBOS中较小但功能齐全的中心粒（控制细胞分裂）的演变可能会为工程精简的人工染色体提供想法，以将遗传信息传递到人类细胞中以治疗或预防疾病。
在对APE基因组的其他分析中，科学家系统地努力研究每个灵长类动物中最快发展的地区。这些区域的突变速率加速了，通常与一种特定于一种物种的新基因的出现有关。
结构上最多样化的富基因区域之一是主要的组织相容性复合物。这是一个为细胞表面蛋白编码的巨大基因簇，使人体的免疫系统能够区分其无害的自我和潜在有害的入侵者。该区域在哺乳动物中变化很大。与人类基因组相比，该地区表明，古老的，特定的物种差异可能是了解仅影响人的许多疾病的关键。
在检查伟大的猿类遗传多样性时，研究人员寻找了建议适应的基因组特征。除了在与免疫功能有关的区域富集和外部皮肤的形成区域外，还有与大脑发育和饮食有关的途径。这些包括对苦味的感觉感知，脂肪和油脂等脂质的分解以及体内铁的运动。
评估进化基因组科学家所说的“祖先迅速发展的地区”的评估发现，这种类型的人类先前发现的地区的数量是人类先前发现的地区的两倍多。通常，但并非总是如此，这些区域的特征是高度重复的DNA。
这样一个区域的一个例子是与在与运动皮层相关的大脑区域中发现的类型的脑细胞相关的基因。该基因类似于在鸣禽中发挥作用并控制歌曲制作的基因。在这个人类祖先的中间，人类具有独特的遗传控制元件。
人类和猿类进化研究特别感兴趣的是在称为分段重复的DNA代码中重复的。早期的基因组测序研究未能完全表征这些区域。长阅读测序的技术进步使这些区域首次可以访问。
节段重复是基因创新的产生方式之一。它们似乎在猿类之间的遗传变异中起主要作用，包括大部分染色体的戏剧性重组。
节段性重复富集在连接的某些类型的染色体的短臂上，而不是中间，而是偏心，以使它们的手臂具有不同的长度。这些所谓的中心染色体的例子是染色体13、14、15、21和22。
以其他方式导致猿类物种差异的其他方式，杂技染色体是不寻常的。与其他染色体相比，这些杂质染色体的短臂上有过多的重复序列和重组。
研究人员解释说，猩猩比其他猿类具有更多的中心染色体。与非洲伟大的猿类相比，它们的分段重复数量最多。黑猩猩，bo骨和大猩猩，但不是暹罗人，比人类和其他灵长类动物具有更多的分段重复。
研究人员首次能够研究其DNA基本构件水平水平上的丝粒区域的遗传序列，结构和演变：碱基对。他们还报告了黑猩猩和bonobo中的丝粒结构和大小之间的差异。 Bonobos和黑猩猩在大约180万年前就在刚果河分离并遵循自己的进化路线后分开。尽管Bonobo Centromeres比黑猩猩小的小粒子效果很好。
更一般而言，分析节段性重复使科学家可以确定每个猿类特定于谱系的谱系。使用新资源，研究人员试图通过位置和组成，与每个物种有关的分段重复。
研究人员在自然论文中写道：“我们现在有了一个进化框架，可以理解猿类基因组的高度分歧，以前难以接近的区域。”此类研究还发现了容易重新填充的基因组构建体。
科学家指出：“分段复制重排可能比以前在种间差异和潜在基因新功能化的情况下更大的来源。”
大多数进化生物学家认为，将人类与黑猩猩区分开的差异在起源上是调节性的 - 表达高度保守基因的位置和时间的略有变化。猿基因组参考提供了一个新模型。
Eichler说：“我们发现了数百种嵌入在每个猿类物种中独有的分段重复中的蛋白质编码基因。” “其中一些已经被证明是导致我们独特人类（例如更大的大脑）的变化。”
新结果表明，猿之间存在更多的蛋白质编码差异。
获取有关分段重复重排的更多信息，可以帮助研究人员取得进展，以确定人类中某些条件（例如发展延迟，智力障碍和自闭症特征）如何源于可能以这种方式形成的新突变。
尽管他们认为猿基因组样品几乎完全完成，但科学家说，仍有工作要做，包括填补了最后剩下的一些复杂差距。此外，大约15种猿类和亚种仍将其基因组测序并添加到参考资源中。
科学家说，他们还希望消除基因注释的偏见，这些偏见有利于人类而不是其他猿类物种。将基因映射到基因组序列上并预测功能基因是具有挑战性的。尽管如此，通过忽略潜在的重要但研究较少的基因而阻碍了研究。
