摘要：一些具有罕见ALS形式的患者受益于实验疗法，生物标志物证据表明神经元损伤甚至功能恢复有限。...

当哥伦比亚神经科医生兼科学家尼尔·谢尼德（Neil Shneider）与自愿接受实验疗法的ALS患者讲话时，他坚定不移地诚实。 Shneider说：“病人总是问我，我希望能从中得到什么。我总是说，在大多数临床试验中，我们的希望是我们可以减慢疾病甚至停止进展。”

因此，当一些接受实验药物治疗的患者（从Shneider的研究工作中出现的疗法）显示出改善时，这真是一个很大的惊喜。

Shneider说：“在测试ALS的新药时，我们不希望看到临床改善。” “我们在一名患者中看到的确实是空前的功能恢复。这对我们，ALS研究社区以及ALS患者的社区来说是令人惊讶的和深刻的动力。”

杰出的成功故事

来自12例患者的数据 - 全部接受了新型疗法的治疗，用于罕见的ALS，由一个称为的基因中的基因突变引起FUS - 在Shneider Online发表的一个案例系列中介绍了柳叶刀。

尽管这些基因突变仅造成1％至2％的ALS病例，但它们引起了一些在青少年和年轻人中开始的最激进的ALS。在这些突变的患者中，有毒的FUS蛋白积累在控制患者肌肉的运动神经元中，最终杀死神经元。

已发表的病例系列中的两名患者对实验疗法Ulefnersen（以前称为jacifusen）的反应非常出色，该疗法由Shneider与Ionis Pharmaceuticals合作开发。

一名年轻女子自2020年底以来接受了治疗的注射，他恢复了独立行走和呼吸的能力，而无需使用呼吸机，这两者以前都输给了ALS。她的这种疾病的寿命比任何其他已知患者使用这种少年发作的FUS ALS寿命更长。

第二名患者是30多岁的男人，他开始治疗时无症状，但他的肌肉中电活动的测试表明症状很可能很快出现。在对实验药物进行连续治疗的三年中，该男子尚未出现FUS-ALS的任何症状，其肌肉中的异常电活动有所改善。

总体而言，经过六个月的治疗，该系列的患者在一种称为神经丝光的蛋白质（神经丝损伤的生物标志物）中降低了83％。

Shneider说：“这些反应表明，如果我们足够及早进行干预，并在疾病过程中适当的时间追求正确的目标，那么不仅可以慢慢疾病进展，而且实际上可以逆转一些功能性损失。” “这也是基于科学和对疾病生物学的理解的精确医学和治疗发展的绝妙例子。”

尽管该系列中的大多数有症状的患者无法幸免于其侵略性疾病，但Shneider说：“有几个显然从治疗中受益。其疾病的进展减慢了，因此他们的寿命更长。”

病例系列还表明该药物是安全且耐受性良好的，没有与该药物有关的严重不良事件。

在看到了第一位患者的结果之后，Ionis Pharmaceuticals致力于赞助由Shneider领导的该药物的全球临床试验，该试验正在正在进行中。

Shneider说：“现在我们热切地等待这些结果，我们希望这将导致Ulefnersen的批准。”