摘要：科学家和医务人员已经开发了一种超强的遗传学诊断脑肿瘤的方法，该方法将减少将其从6-8周分类到两个小时的时间。该团队在50次脑肿瘤手术中使用了新方法来提供快速，术中诊断。这种方法达到了100％的成功率，可在两小时内的手术和详细的肿瘤分类之内提供诊断结果。...

科学家和医务人员已经开发了一种遗传诊断脑肿瘤的超增强方法，该方法将减少从6-8周将其分类所需的时间，至两个小时，这可以改善英国数千名患者的护理。

开创性方法，该方法已在今天发表的一项新研究中详细介绍神经肿瘤学，诺丁汉大学的科学家与诺丁汉大学医院NHS Trust（NUH）的临床医生一起开发。

在已发表的工作中，NUH的团队在50次脑肿瘤手术中采用了新方法来提供快速，术中诊断。这种方法达到了100％的成功率，可在两小时内的手术和详细的肿瘤分类之内提供诊断结果。此外，该平台继续测序的能力可以在24小时内进行完全集成的诊断。

英国每天34*被诊断出患有某种形式的脑肿瘤，相当于每年超过12,000例。对于最激进的脑癌，平均生存率可能不到一年。

脑肿瘤需要复杂的基因检测来诊断，临床医生目前必须将其发送到集中分析设施。获得全部结果可能需要6-8周或更长时间才能通知患者他们的肿瘤类型和预后。对于患者而言，这一漫长的等待是极其创伤的，并且还延迟了放疗和化学疗法的开始，这可能会减少治疗的机会。

诺丁汉的专家团队已经开发了一种超优化的方式，可以遗传诊断脑肿瘤，从而消除这种延迟。该方法非常快，以至于他们甚至可以在几个小时内获得结果，并有可能在手术过程中向外科医生提供此信息，以告知手术决策。

斯图尔特·史密斯（Stuart Smith）博士是大学医学院和NUH内部的神经外科医生。

他说：“传统上，诊断脑肿瘤的过程缓慢且昂贵。现在，使用这项新技术，我们可以为患者做更多的事情，因为我们可以更快地获得答案，这将在短短两个小时内对临床决策产生更大的影响，这将在两个小时内，等待数周的等待数周的成绩极为困难，这对已经很困难的时间增加了焦虑和担忧。”

“这种类型的手术可能很长，因此，可以在手术期间告知外科医生准确的诊断，这将影响手术策略。”

当前的治疗途径始于MRI扫描以确定肿瘤的存在，患者将与临床医生交谈，讨论他们可能患有哪种类型的肿瘤的可能性。对于许多肿瘤类型，人们会接受某种形式的手术以获得肿瘤样本，该样品目前被发送到集中式实验室进行测试以寻找DNA中的异常 - 这将确定它是什么类型的肿瘤。

传统上，专家会考虑标本，而神经病理学的观点是尝试以视觉识别细胞。但是在过去的几年中，该过程发生了变化，肿瘤被分类为DNA和遗传异常 - 传统上这是由于技术局限性而引起的缓慢过程。

诺丁汉大学生命科学学院的生物学家Matt Lose教授开发了一种方法，可以使用牛津纳米孔技术便携式测序设备在更高深度下对人DNA的特定部分进行测序。该方法允许对人类基因组的相关部分进行更快的检查，并同时对DNA的多个区域进行测序 - 加快整个过程。

该小组现在使用这种方法来测试脑肿瘤样品。

Robin是一种基于P2 Promethion Nanobore测序仪的软件工具，它通过检测到当前流动的变化作为DNA的单分子通过膜中的纳米孔（或微小的孔）来对DNA进行序列。

洛斯教授说：“当我们第一次能够在2018年对整个人类基因组进行排序时，大约需要五个实验室和六个月的时间，这显然并不理想，当时间对患者的本质至关重要时。现在，这种新方法现在使我们可以选择我们需要查看的DNA位，以便在其他方面与人类的相关性，例如，我们能够与人类的相关性，我们能够与之相处。现在，我们可以使用罗宾（Robin）更快地创建肿瘤的全面分类。

“一旦我们从患者那里得到了样本，我们现在可以快速提取DNA并查看不同的特性，以提供所需的信息。在这种情况下，甲基化是我们最感兴趣的甲基化，因为它定义了肿瘤类型。”

一旦在手术期间取出样品，它就会发送到病理实验室，在将DNA发送给团队之前，他们将提取DNA。

NUH的顾问神经病理学家西蒙·潘恩（Simon Paine）博士说：“这种诊断脑肿瘤的新方法将改变游戏规则，这确实是革命性的。它不仅提高了结果可用的速度，而且诊断的准确性也令人难以置信。”

该团队现在希望在英国的NHS Trusts推出新的测试。

“不仅测试更准确，更快，而且比目前的方法便宜，” Loose教授说。 “我们的计算每人约为450英镑，在扩大规模时可能会更少。有几个原因。我们的方法可以消除对四到五个单独的测试的需求，因此，由于我们从单一测试中获取更多信息，因此降低了成本。最重要的是，它在需要时为患者提供结果。”

脑肿瘤慈善机构首席科学官西蒙·纽曼（Simon Newman）博士说：“在手术后数小时内，准确的诊断将对所有患者进行转变，以确保快速获得最佳的护理标准，并且 - 至关重要的是，在等待数周的诊断和预后时，将消除患者面临的不确定性。

“将如此多的单独测试结合到一个局部水平的潜力是一种改变游戏规则的人，可以推动获得快速准确的分子诊断的权益。由脑肿瘤慈善机构资助的脑矩阵试验现在正在探索该技术如何将患者与英国个性化临床试验相匹配。”