摘要：在一个令人惊叹的医疗突破中，科学家使用定制的CRISPR基因编辑来挽救婴儿的生命，以免出生后六个月后的罕见，无法治愈的肝脏疾病（CPS1缺乏）。这标志着第一次将量身定制的基因疗法安全地递送给人类患者，直接在肝细胞内重写婴儿的DNA。...

国立卫生研究院（NIH）支持的研究团队已经开发并安全地提供了个性化的基因编辑疗法，以治疗婴儿危及生命，无法治愈的遗传疾病的婴儿。婴儿在出生后不久后不久被诊断出患有稀有疾病的磷酸磷酸合成酶1（CPS1），他对治疗做出了积极反应。从诊断到治疗的过程仅花了六个月，标志着该技术首次成功部署以治疗人类患者。这项研究中使用的技术是使用平台开发的，该平台可以进行调整以治疗广泛的遗传疾病，并打开了在身体其他部位创建个性化治疗方法的可能性。

费城儿童医院（CHOP）的研究人员和宾夕法尼亚大学（PENN）的Perelman医学院（Penn）使用基因编辑平台CRIS开发了定制疗法。他们纠正了导致该疾病的婴儿肝细胞中特定的基因突变。 CRISPR是一种先进的基因编辑技术，可以对活细胞内的DNA进行精确的更改。这是对单个患者施用的个性化基于CRISPR的药物的第一个已知病例，并经过精心设计以靶向非成熟细胞，因此更改只会影响患者。

“作为一个平台，基于可重复使用的组件和快速定制的基因编辑 - 有望为数百种罕见疾病的精确医学新时代，在时间最重要的时候为患者带来改变生活的疗法：早期，快速且量身定制为个人。”

CPS1缺乏的特征是无法完全分解肝脏中蛋白质代谢的副产品，从而导致氨积聚到体内有毒水平。它可能对大脑和肝脏造成严重损害。治疗包括低蛋白质饮食，直到儿童足够大以进行肝移植。但是，在此等待期间，由于感染，创伤或脱水等压力源引起的快速器官失败的风险。高水平的氨可能会导致昏迷，脑肿胀，并可能致命或永久性脑损伤。

该孩子最初在六个月大时接受了非常低剂量的治疗，然后再接受更高剂量。研究小组看到该疗法从一开始几乎是有效的迹象。六个月大的年龄开始在饮食中吸收更多的蛋白质，护理人员可以降低使氨水含量低的药物。迄今为止，孩子的改善迹象是在孩子感冒后，后来不得不处理胃肠道疾病。通常，在这种情况下对儿童的这种感染可能非常危险，尤其是在大脑中氨水达到危险水平的可能性时。

Chop Pediacian Rebecca Ahrens-Nicklas，M.D.

宾夕法尼亚州遗传学家兼第一作者基兰·穆努鲁（Kiran Musunuru）博士说：“我们非常担心婴儿生病的时候，但他们只是耸了耸肩。”就目前而言，仍然存在很多工作，但是研究人员对婴儿的进度持谨慎乐观的态度。

科学家于5月15日在美国基因和细胞疗法会议上宣布了工作^Th并描述了该研究新英格兰医学杂志。

该项目的资金由NIH普通基金体细胞基因组编辑计划赠款提供，U01TR005355，U19NS132301，U19NS132303，DP2CA281401，以及国家心脏，肺，肺和血液研究所GRANTS GRANTS GRANTS R35HL145203和R35HL145203和P014244444444.444444.444444.4444.44。该研究的实物贡献是由Acuitas Therapeutics，Integrated DNA Technologies，Aldevron和Danaher Corporation做出的。 CHOP研究所的基因疗法提供了额外的资金，用于遗传代谢疾病边境计划。