摘要：科学家提供了目前的证据，证明了一种新的基因疗法用于Duchenne肌肉营养不良症，称为Delandistrogene Moxeparvovec。...

为了帮助神经科医生，临床医生和家庭了解了当前针对Duchenne肌肉营养不良的新基因疗法的证据，称为Delandistrogene Moxeparvovec，The美国神经病学学会（AAN）已在2025年5月14日在线发表的重点文章发表了证据神经病学^®。

焦点文章中的AAN证据强调了当前有关神经系统疗法的新疗法证据的强度。他们的目的不是为实践提供建议，而是要概述可用数据和支持护理的框架。本文回顾了有关Delandistrogene Moxeparvovec的功效和安全性的证据。

Duchenne肌肉营养不良，主要影响男性的肌营养不良，是导致肌肉无力的遗传遗传疾病。症状通常出现在两到四岁之间，并且随着时间的流逝变得更加严重。患有这种疾病的人缺少一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质，可帮助维持肌肉健康。

Delandistrogene Moxeparvovec是一项一次性基因疗法输注，于2024年6月批准了四岁及以上的那些年龄段的食品药品监督管理局。该疗法使用障碍病毒注入了小型基因，该基因使肌肉细胞中的一种较小形式的肌营养不良蛋白。

“尽管皮质和支持性护理，近几十年来，针对杜兴（Duchenne）肌营养不良的人的预后有所改善，但受病情影响者的重大功能限制仍然存在。” "Recent advances in genetic therapies for this disease have brought hope to many, with several gene replacement therapies currently being evaluated in clinical trials, and one -- delandistrogene moxeparvovec -- already approved by the FDA. This Evidence in Focus article offers a timely and objective overview of the existing data and explores key clinical considerations surrounding the use of delandistrogene moxeparvovec. However, it is important to acknowledge that evidence支持其潜在有效性和安全性仍然有限。”

重点文章中的证据指出，两项对Delandistrogene Moxeparvovec的I类研究都无法符合其与运动功能有关的主要结果指标，该措施是一个人控制运动的能力。

研究表明，该疗法可能会减慢其他运动功能量度的下降。但是，本文指出，很难知道这种益处是由于基因疗法引起的，以及该疗法服用的高剂量药物的影响。

文章强调，神经科医生和其他治疗Duchenne肌肉营养不良患者的临床医生应意识到这种治疗的局限性，并且需要监测和咨询患者是否有副作用，包括肌肉炎症以及相关的肌肉疼痛以及相关的肌肉疼痛，心脏炎症，心脏炎症，低血骨血浆计数，低血骨骼计数，肝脏损伤以及可能的死亡。

根据当前的研究，尚未确定该疗法是否会延长一个人的生活或改善其生活质量。该疗法无法治愈杜钦肌营养不良。

那些考虑这种基因疗法的人应该询问医生保险是否会为治疗付费。一次性输液的费用为320万美元，不包括与医院输注有关的其他费用和所需的紧密随访。

宾夕法尼亚州Phinnsylvania Phodemanty的作者James J. J. Dowling，Phinnsylvania of Philadelphia of Philadelphia和Neememal Accorme Actoremy Accordy of Anively的作者James J. Dowling说：“对确定Delandistrogene Moxeparvovec的短期和长期有效性的其他临床研究对于确定Delandistrogene Moxeparvovec的短期和长期有效性至关重要。”

该文章是在美国神经病学会的财政支持下开发的。